L’anencéphalie est une malformation qui est présente à la naissance, elle est congénitale (du latin congenitus, " né avec "). Son origine se situe tout au début de la vie intra-utérine.

Le mot anencéphalie veut dire " sans encéphale ", l’encéphale étant l’ensemble des centres nerveux contenus dans le crâne. Cette définition n’est pas entièrement juste, car si un enfant anencéphale naît effectivement sans cuir chevelu, sans voûte crânienne, sans méninges, sans les deux hémisphères cérébraux et sans cervelet, une partie du tronc cérébral est habituellement présente. Beaucoup d’enfants anencéphales décèdent durant l’accouchement, ceux qui y survivent ont une espérance de vie de quelques heures ou jours.

Approximativement 20 pourcent des enfants atteint ont des malformations supplémentaires (Botto, 1999)

Quelle est la fonction de l’encéphale ?

Avec la moelle épinière, il contrôle de nombreuses fonctions inconscientes, par exemple le rythme cardiaque, et coordonne la plupart des mouvements volontaires.

Que savons-nous de l’anencéphalie ?

Incidence :

Un enfant sur environ 1000 naissances (en Europe centrale). Ce taux varie selon les populations. (Sadler, 2005)

Prédominance :

Il y a plus de filles que de garçons qui en sont atteints.

Y a-t-il un traitement ?

Non, malheureusement, il n’existe aucun traitement pour guérir un enfant anencéphale.

Apparition :

L’anencéphalie fait partie des anomalies du tube neural. Celui-ci se forme entre le 20e et le 28e jour après la conception (Sadler 1998). Les cellules de la plaque neurale, correspondant aux cellules du foetus qui forment le système nerveux, vont se replier sur elles-mêmes pour former un tube qu’on appelle le tube neural. La suite du développement embryologique va permettre la création de la colonne vertébrale, de la moelle épinière, du crâne et du cerveau. L’anencéphalie survient lorsque ce processus se déroule mal et que la partie supérieure du tube ne se ferme pas complètement. Le cuir chevelu, la voûte crânienne, les méninges, les deux hémisphères cérébraux et le cervelet ne peuvent pas se développer, alors qu'une partie du tronc cérébral est habituellement présente. Plus de détails

Quelles sont les causes de l’anencéphalie ?

Les causes de l’anencéphalie ne sont pas encore connues. Une action combinée des facteurs génétiques et environnementaux la déclenchent probablement (Sadler 2005). On sait néanmoins que la prise d’acide folique peut prévenir l’anencéphalie. Certains médicaments (pilule, acide valproïque, antimétaboliques et autres) abaissent le taux d’acide folique; leur prise augmente alors le risque d’avoir un enfant atteint.

Des anomalies chromosomales, des mutations génétiques ou des causes tératogènes sont identifiés dans moins de 10 pourcent des cas (Holmes 1976)

Espérance de vie :

Environ un tiers des enfants anencéphales nés à terme décèdent durant l’accouchement; ceux qui y survivent ont une espérance de vie de quelques heures à 3 ou 4 jours. Dans de rares cas, les enfants vivent jusqu'à 10 jours.

A quel moment l’anencéphalie peut-elle être diagnostiquée ?

Avec un appareil échographique à très haute résolution, utilisé par un spécialiste expérimenté, l’anencéphalie peut être vue à l’échographie à partir de la 10e semaine. Dans la pratique, de telles conditions ne sont que très rarement présentes. Dans des conditions courantes, il n’est pas possible de diagnostiquer ou d’exclure une anencéphalie par une échographie avant la 16e semaine de grossesse.

Un dépistage par l’analyse du sérum maternel (prise de sang) permet de mesurer le taux d’AFP. Si ce taux est élevé, il y a un risque que l’enfant soit atteint d’une anomalie du tube neural. Il est alors nécessaire d’effectuer des tests supplémentaires (échographie ou amniocentèse) pour déterminer si l’enfant a vraiment un problème. Le dépistage doit être fait entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, le meilleur moment étant la 16e semaine.

Qu’est-ce que l’AFP ?

L’Alpha Feto Protéine est une protéine produite par le foetus. Elle entre dans le liquide amniotique par l’urine du foetus. Si l’enfant est atteint d’une anomalie du tube neural, l’AFP se répand en plus grande quantité dans le liquide amniotique par les tissus non couverts de peau. Par le placenta, l’AFP entre dans le sang de la mère et peut ainsi être mesuré.

Le diagnostic est-il sûr ?

L’anencéphalie est une malformation très facile à voir à l’échographie. Si un médecin qualifié a posé le diagnostic par une échographie après la 16e semaine, les chances qu’il se soit trompé sont minimes.

Un résultat positif du dépistage par l’analyse du sérum maternel, par contre, indique simplement que le bébé a un risque accru de trisomie 21, 18 ou d’une anomalie du tube neural. La plupart des femmes pour lesquelles le dépistage est positif donnent naissance à des bébés bien portants. Il est nécessaire d’effectuer des tests supplémentaires pour déterminer si le bébé a vraiment l’un de ces problèmes.

Porter un enfant anencéphale comporte-t-il des risques pour la santé de la mère ?

Non. La grossesse se poursuit normalement.

Dans environ un quart des cas, il y aura une trop grande production de liquide amniotique (Polyhydramnios). Cela vient du fait que par manque de réflexes, l’enfant ne peut pas avaler le liquide amniotique. Si la quantité de liquide devient trop importante, elle gène la mère. Le travail peut se déclencher avant terme ou la poche des eaux se rompre. Pour y remédier, une amniocentèse réductrice peut être faite. On enlève avec une seringue du liquide amniotique, ce qui soulage la mère pour quelque temps.

A quoi ressemble un enfant anencéphale ?

Le corps d’un enfant anencéphale est entièrement normal.

La voûte crânienne est absente depuis la hauteur des sourcils. Il y a normalement de la peau et des cheveux jusqu'à mi-hauteur de l'arrière de la tête. Une ouverture sur la tête laisse apparaître du tissu neural rouge foncé brillant qui n’est couvert que d’une fine membrane. La taille de cette ouverture varie beaucoup d’un enfant à l’autre.

Les globes oculaires peuvent être saillants en raison d’une malformation des orbites oculaires. Les yeux sortent un peu, ce qui a donné aux anencéphales le nom peu flatteur de " tête de grenouille ".

Photos de bébés anencéphales

Diagramme comparatif entre la tête d'un bébé sain et d'un bébé atteint d'anencéphalie

Pour agrandir la miniature, cliquez avec votre souris dessus.

De quoi un enfant anencéphale est-il capable ?

Les médecins vous diront probablement qu’un enfant anencéphale ne peut ni voir, ni entendre, ni ressentir la douleur, que c’est un légume. Les expériences de beaucoup de familles qui ont eu un enfant anencéphale disent le contraire.

Le cerveau n’est pas atteint de la même façon chez tous les enfants; plus ou moins de tissu cérébral peut être présent. Certains seront capables d’avaler, de manger, de pleurer, d’entendre, de ressentir des vibrations (des sons forts), des attouchements et même de réagir à la lumière. Et le plus important : ils réagissent à notre amour. Car l’amour est donné et reçu avec le cœur, pas besoin d’avoir un cerveau complet.

Comment se passera la naissance d’un enfant anencéphale ?

Le bébé participe au déclenchement du travail par l’intermédiaire de son hypophyse (glande dans le cerveau) et de ses surrénales (glandes à sécrétion situés sur le sommet des reins). Comme l'hypophyse est absente ou atrophiée chez les enfants anencéphales, l’accouchement ne se déclenche souvent pas spontanément. Pour cette raison, beaucoup de mères demandent la provocation de l’accouchement en fin de grossesse.

Comme la voûte crânienne manque, il est important de garder la poche des eaux intacte le plus longtemps possible durant le travail, pour qu’elle exerce la pression nécessaire sur le col de l’utérus pour sa dilatation. Dans ces conditions-là, la naissance d’un enfant anencéphale se fera de la même manière, prendra le même temps que la naissance d’un enfant en bonne santé chez la même femme. Des observations de mères concernées ont montré que la rupture artificielle de la poche des eaux diminue beaucoup les chances de voir naître le bébé vivant.

Un enfant anencéphale peut-il être donneur d’organes ?

En théorie, oui. Dans la pratique, certains problèmes se posent néanmoins.

La greffe, chez les nouveau-nés, en est à ses débuts; ses résultats à moyen terme sont mal connus, alors que ses résultats à long terme ne le sont pas encore.

On ne peut envisager l’utilisation pour greffe des organes d’un enfant anencéphale que si celui-ci a été déclaré mort. Mais les critères cliniques de mort cérébrale ne peuvent généralement s’appliquer aux enfants de moins de 7 jours. Leurs organes peuvent avoir subi des dommages qui les rendent impropres à la greffe dans l’attente de la mort cérébrale. Chez les enfants anencéphales, le cerveau antérieur est absent, mais le cerveau postérieur existe et fonctionne habituellement de façon normale à la naissance. La mort du cerveau postérieur est lente et d’autres organes peuvent mourir dans l’intervalle. Des observations suggèrent qu’il est très rare que l’enfant anencéphale atteigne le stade de mort cérébrale clinique (absence totale de réactions et de réflexes et absence de respiration spontanée) tout en conservant un débit cardiaque normal. Par conséquent, le don d’organes provenant d’enfants anencéphales ne serait possible que dans de très rares cas.

Dans certains pays, l’utilisation des valvules du cœur pour une greffe ultérieure est possible. Les problèmes cités plus haut sont moins importants, car les valvules peuvent être pris jusqu'à 8 heures après le décès de l’enfant et seront congelés en attendant un receveur.

Quel est le taux de récurrence ?

Dans la majorité des cas, il s’agit d’une anomalie isolée et il est très peu probable que cela arrive deux fois dans la même famille. Statistiquement, une fois que vous avez eu un enfant anencéphale, le taux de récurrence est de 4%.

L’anencéphalie peut-elle être prévenue ?

Depuis un certain temps déjà, on met en cause le régime alimentaire et les facteurs environnementaux dans l’étiologie des anomalies du tube neural. Des études cliniques ont confirmé que la consommation de la vitamine acide folique réduit le risque d’anomalies du tube neural.

Si toutes les femmes en âge de procréer prenaient 0.4 mg d’acide folique par jour, et cela avant et au minimum jusqu'à la fin du premier trimestre de la grossesse, 50 - 70 % des cas potentiels d’anencéphalie et de spina bifida pourraient être évités (Czeizel and Dudas 1992).

Prévention des anomalies du tube neural

Références:

Botto LD et al, 1999. Neural-Tube Defects. N England J Med 341:1509-1519

Czeizel AE, Dudàs I. 1992. Prevention of first occurence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 327:1832-1835

Holmes LB, Briscoll SG, Atkins L. 1976. Etiologie heterogeneity of neural-tube defects. N Engl J Med 1976;294:365-369

Sadler TW, 1998. Mechanisms of neural tube closure and defects. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1998;4:247-53

Sadler TW, 2005. Embryology of Neural Tube Development. American Journal of Medical Genetics Part C 135C:2-8

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