Une malformation du tube neural qui affecte le crâne et qui génère un large défaut de la voûte crânienne, des méninges et du cuir chevelu, qui est incompatible avec la vie.
Incidence : 1/1000 naissances
Apparition : nouveau-né
facteurs de risque :
géographiques:
variables avec une incidence accrue en Irlande et au Pays de Galles et réduite en Asie, Afrique et Amérique du Sud
génétiques:
taux de récurrence de 4 %, qui s’élève à 10% si un couple a déjà eu deux enfants anencéphales
blancs > noirs (6 :1)
F > M
environnementaux / nutritionnels:
facteurs environnementaux et toxiques
carences nutritionnelles et vitaminiques
inhibiteurs de l’acide folique
minéraux des eaux de table
périnataux:
infections maternelles et / ou hyperthermie
anomalies associées:
50% polyhydraminios (trop grande production de liquide amniotique, à cause de l’incapacité du bébé à avaler le liquide amniotique)
10-20% oreilles repliées, fente palatale, malformation cardiaque congénitale
L’anencéphalie provient d’une malformation embryonnaire qui survient avant le 26ème jour et qui empêche la fermeture du tube neural antérieure.
La fréquence de l’anencéphalie a régressé au cours de ces deux dernières décennies.
Observations :
les deux hémisphères cérébraux et donc le faisceau pyramidal de la moelle épinière sont absents
absence du cervelet
résidu du tronc cérébral habituellement présent
glande pituitaire hypoplastique
le cerveau rudimentaire restant consiste en des portions de tissus conjonctifs, de vaisseaux et de neuroglie
Apparence distinctive : une large malformation de la voûte crânienne (calvarium), des méninges et du cuir chevelu qui laisse apparaître une masse angiomatique molle de tissu neural recouverte d’une fine membrane dans le prolongement de la peau
La malformation crânienne peut s’étendre vers le bas à la région cervicale en laissant apparaître une moelle épinière fine et aplatie (craniorachischisis)
Les globes oculaires peuvent être saillants en raison d’une malformation des orbites oculaires
glande pituitaire hypoplastique :
insuffisance surrénale
diabète insipide
sérum d’alpha-foeto-protéine (AFP) maternel élevé
echographie de niveau II
amniocentèse - AFP et acetycholinesterase élevés
la plupart des enfants sont mort-nés ou décèdent dans les jours qui suivent la naissance
don d’organe controversé
Amniocentèse, AFP, et / ou une échographie entre la 14 et la 16ème semaine chez les couples qui ont des antécédents d’enfant anencéphalique
source: Pediatric Database
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