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Anencephalie-info
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Wenn alle Frauen im gebärfähigen Alter täglich 0.4mg Folsäure einnehmen würden, und das vor und mindestens bis Ende des ersten Trimesters der Schwangerschaft, so könnten 50 - 70 % der potentiellen Fälle von Anencephalie und Spina bifida verhindert werden.
Zwischen dem 20. und dem 28. Tag nach der Empfängnis, formt sich die Neuralplatte zum Neuralrohr des sich entwickelnden Babys und schliesst sich. Man kann sich diesen Prozess etwa wie eine runde Platte vorstellen, bei der sich die Ränder der Mittellinie nähern, sich berühren und dann verschmelzen. Das Neuralrohr wird schliesslich zum Rückenmark, dem Rückgrat, dem Gehirn und dem Schädel.
Ein Neuralrohrdefekt (NRD) tritt auf wenn dieser Ablauf gestört ist und sich das Neuralrohr nicht vollständig schliesst. Das sich entwickelnde Gehirn oder Rückenmark (je nach Lokalisation des Defekts) liegt im Fruchtwasser frei. Die zwei häufigsten NRD sind Anencephalie und Spina bifida.
Bei der Anencephalie schliesst sich das obere Ende des Neuralrohrs nicht. Die Kopfhaut, das knöcherne Schädeldach, die Hirnhäute, die beiden Gehirnhälften und das Kleinhirn fehlen, ein Rest des Gehirnstamms ist normalerweise vorhanden. Das bleibende Gehirngewebe liegt frei und ist nur von einer sehr feinen Membrane überzogen. Babies mit Anencephalie sind meist blind, ihre Reflexe mangelhaft oder gar nicht vorhanden.
Fast zwei Drittel der Babies überleben ihre Geburt, sie haben jedoch eine Lebenserwartung von einigen Stunden oder Tagen.
Wenn sich der untere Teil des Neuralrohrs sich nicht recht schliesst, nennt man diesen Zustand Spina bifida. Das Rückenmark und Rückgrat entwickeln sich nicht vollständig, die Kinder haben im Rücken, über der Wirbelsäule eine offene, manchmal sich vorwölbende Stelle, an der das Rückenmark zu Tage tritt. Das Ausmass der permanenten Schäden am Rückenmark und dem Nervensystem kann je nach Lokalisationshöhe und Ausdehnung des Defekts sehr variieren. Liegt der Defekt hoch oben auf der Wirbelsäule ist das Risiko einer Lähmung des Unterleibs höher als bei tiefer liegenden Defekten. Bei letzteren treten vor allem Probleme bei der Kontrolle über Blase und Darmverschluss auf. Spina bifida ist oft von Hydrocephalus (Wasserkopf) begleitet. Neugeborene mit Spina bifida müssen unmittelbar nach der Geburt operiert werden, um weiteren Schäden am Nervensystem vorzubeugen.
Die Ursachen der NRDs sind bisher nicht geklärt. Wahrscheinlich ist ein Zusammenwirken von genetischen Faktoren und Umwelteinflüssen auslösend für diese Fehlbildungen (Sadler 2005).
Jede Frau in gebärfähigem Alter, riskiert ein NRD-betroffenes Kind zu bekommen. In unserer Region (Schweiz und Deutschland) leidet ein Kind auf 1000 an einem NRD. Es ist nicht möglich vorauszusagen, welche Frau eine NRD-Schwangerschaft haben wird. 95% aller NRDs betreffen Frauen aus Familien ohne jeglicher NRD-Vorgeschichte.
Folsäure (= Pteroyl-Glutaminsäure) ist ein lebenswichtiges Vitamin, ohne das keine Zellteilung möglich ist. Sie gehört zu den B-Vitaminen und ist wasserlöslich und thermisch instabil. In der Nahrung liegt rund die Hälfte der Folsäure als Polymer (Polyglutamate) vor. Die Ausscheidung erfolgt etwa zu gleichen Teilen im Urin und im Stuhl.
Folsäure hat in ihrer reduzierten Form als Koenzym eine wichtige Funktion in vielen Sotffwechselschritten. Das sich entwickelnde Baby braucht dieses Vitamin für seine Zellen, Gewebe und Organe. Der Folsäurebedarf während der Schwangerschaft ist also allein dadurch schon erhöht.
Seit 1976 haben Wissenschaftler beobachtet, dass Frauen, die ein Kind mit NRD geboren haben, einen schwachen Serumspiegel von Folaten und anderen Vitaminen in den roten Blutkörperchen aufwiesen. 1980 konnte Prof. Smithhells, Leeds UK, nachweisen, dass sich durch zusätzliche Einnahme von 0.4mg Folsäure vor und zu Beginn der Schwangerschaft NRD entscheidend verringern lassen. Dies wurde seither in vielen, sorgfältig durchgeführten Studien an sehr grossen Kollektiven, d.h. an über 250'000 Frauen bestätigt. Der endgültige Beweis für den prophylaktischen Effekt der Folsäureagabe auch bei Frauen ohne eine anamnestische Belastung für eine Schwangerschaft mit NRD wurde in einer prospektiven randomisierten Studie in Ungarn geführt, wobei bei 2014 Frauen nach Supplementierung keine NRD auftraten verglichen mit 6 Kindern mit NRD bei 2052 nicht mit Folsäure behandelten Frauen (Czeizel and Dudas, 1992).
Neuere Untersuchungen zur Pathogenese der NRD weisen darauf hin, dass eine Aktivitätsstörung der Methioninsynthetase einer der verantwortlichen Faktoren sein könnte. Dieses Enzym benötigt zur Umwandlung von Homozystein zu Methionin eine von der Folsäure übertragene Methylgruppe. Eine Aktivitätsminderung, sei es wegen eines enzymatischen Defekts oder aufgrund eines Folsäuremangels, führt zu einem Anstieg des Homozysteinspiegels, was den Verschluss der Neuralrinne erschwert. Mit zusätzlicher Gabe von Folsäure und auch Vitamin B12 als Kofaktoren kann dieser partielle enzymatische Block überwunden werden.
In verschiedenen Studien wurde zudem auch aufgezeigt, dass andere Fehlbildungen wie Herzfehler, Lippen- Kiefer- Gaumenspalten und Fehlbildungen der ableitenden Harnwege ebenfalls durch zusätzliche Folsäure verhütet werden können (Czeizel 1993, Antony 2000).
NRDs treten zwischen dem 20. und dem 28. Tag nach der Empfängnis auf. Zu diesem Zeitpunkt sind sich viele Frauen noch gar nicht bewusst, dass sie schwanger sind. Eine Folsäureeinnahme erst nach einem positiven Schwangerschaftstest käme also zu spät. Deshalb sollte Folsäure schon mindestens vier Wochen vor einer geplanten Schwangerschaft eingenommen werden. Da eine Schwangerschaft auch heute noch sehr häufig unbeabsichtigt oder nicht genau geplant eintritt, sollten alle Frauen im gebärfähigen Alter auf eine genügende Folsäurezufuhr achten.
Da der Folsäurebedarf einer Frau während der Schwangerschaft erhöht ist, ist es durchaus sinnvoll auch nach der 6. Woche weiterhin Folsäuretabletten einzunehmen.
0.4 mg künstliche Folsäure täglich, zusätzlich der in der Nahrung enthaltenen Folsäure.
Multivitaminpräparate, die weniger als 0,4 mg Folsäure enthalten, sollten nicht in höheren Dosen eingenommen werden, um so auf eine ausreichende Folsäuremenge zu kommen. Eine zu hohe Zufuhr der anderen Vitamin kann riskant sein.
Nach einer Studie von Prof. Andrew E. Czeizel ("The primary prevention of birth defects: Multivitamins or folic acid" Int. J. Med. Sci. 2004 1(1):50-61) ist die Einnahme eines Multivitaminpräparates das 0,4 - 0,8mg Folsäure enthält effektiver als die Einnahme eines hochdosierten reinen Folsäurepräparates zur Verhütung von NRDs.
Leider nein. Es ist praktisch unmöglich die empfohlenen 0.4 mg auf natürlichem Weg zu erreichen. Deshalb sollte zusätzlich zu einer ausgewogenen Ernährung künstliche Folsäure eingenommen werden.
Laut neuesten Forschungen wird empfohlen, 0.4 mg Folsäure täglich in Tablettenform einzunehmen und zusätzlich auf eine folsäurereiche oder sogar -angereicherte Ernährung zu achten.
In gewissen Ländern wird eine generelle Prophylaxe betrieben indem Grundnahrungsmittel wie Mehl und Brot systematisch mit Folsäure angereichert werden. In der Schweiz ist dies nicht der Fall, im Handel sind aber viele Nahrungsmittel erhältlich, denen Folsäure zugefügt wurde (siehe http://www.folsaeure.ch ).
Gemüse : Randen (rote Rüben), Spargeln, Rosenkohl, Spinat, Artischocken, Avocado, rote Bohnen, Linsen, Lattich, Tomaten
Früchte : Honigmelone, Erdbeeren, Kiwis
Getreide : Weizenkeime
Unerwünschte Wirkungen sind unter Dosen bis zu 10 mg Folsäure pro Tag (25x die empfohlene Tagesdosis !) kaum beobachtet worden. Bei Einnahme von 15 mg sind Schlafstörungen, Erregung, Hyperaktivität, Übelkeit, Blähungen, eine gestörte Geschmacksempfindungen und allergische Reaktionen wie Erytheme, Pruritus und Urtikaria beobachtet werden.
In seltenen Fällen kann es auch bei geringen Dosen zu allergischen Reaktionen kommen (Hautausschlag, Bronchospasmen).
Die Zufuhr von mehr als 1 mg Folsäure täglich kann die Diagnose eines Vitamin B12-Mangels erschweren.
Bestimmte Medikamente können den natürlichen Folsäurespiegel des Körpers senken oder ihre Aufnahme hemmen, und damit das Risiko für eine NRD-Schwangerschaft erhöhen. Dazu gehören :
Empfängnisverhütende Hormonpräparate (Pille)
Bestimmte Medikament gegen Krämpfe und Epilepsie (Valproat, Carbamazepin)
Bestimmte Antibiotika (Trimethoprim = Bactrim, Pyrimethamin)
Bestimmte Antimetabolika (Methotrexat, Aminopterin)
Alkoholische Getränke
Spezifische Präparate:
Andreafol (0.4 mg), Andreabal AG, Basel
Aktiferrin F (0.5 mg), Mepha pharma AG, Aesch
Folvite (1 mg), Wyeth Lederle, Zug
Multivitaminpräparate :
Neobron (0.5 mg), Pfizer AG, Zürich
Elevit Pronatal (0.8 mg), Roche AG, Basel
Materna (1 mg), Wyeth Lederle, Zug
Spezifische Präparate:
Folsan (0.4mg), Solvay Pharma
Solvay (0.4mg) Solvay Pharma
Multivitaminpräparate:
Elevit Pronatal (0.8mg) Roche
Research about anencephaly and the prevention
* Spina bifida and anencephaly before and after folic acid mandate in the USA, 1995-1996 and 1999-2000
http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5317a3.htm
* Irish researchers identify important clue to genetic sis for neural tube defects http://www.zongoo.com/article7086.html
* The primary prevention of birth defects: Multivitamins or folic acid? http://medsci.net/v1/i1/czeizel.pdf
Literatur:
Antony AC, Hansen DK. 2000. Folate responsive neural tube defects and neurocristopathies. Teratolgoy 62:42-50
Berry RJ, 1999. Prevention of Neural-Tube Defects with Folic Acid in China. N Engl J Med 341:1485-1490
Czeizel
AE, 1993. Prevention of congenital abnormalities by periconceptional
multivitamin supplementation. BMJ 1993;306:1645-1648
Czeizel, AE., Dudas, I. 1992. Prevention of first occurence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 327:1832-1835
Koletzko, B., Pietrzik, K., Gesundheitliche Bedeutung der Folsäurezufuhr. Dtsch Arztebl 2004; 101: A 1670–1681 [Heft 23] http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/literatur.asp?ausgabe=23&jahr=2004
Milunsky A, et al. 1989, Multivitamin / Folic acid supplementation in early pregnancy reduces the prevalence of neural tube defects. JAMA; 262:2847-2852
Sadler, T.W., 2005. Embryology of Neural Tube Development. American Journal of Medical Genetics Part C 135C:2-8
Smithells RW, Sheppard S, Schorah CJ. 1976. Vitamin deficiencies and neural tube defects. Arch Dis Child 1976;51:944-950
Smithells RW, Sheppard S, Schorah CJ, Seller MJ, Nevin NC, Harris R, et al. 1980. Possible prevention of neural-tube defects by periconceptional vitamin supplementation. Lancet 1980;i: 339-40.
Smithells RW, Nevin NC, Seller MJ, et al 1983. Further experience of vitamin supplementation for prevention of neural tube defects recurrences. Lancet 1983;1:1027-1031
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