Anencephalie

Anencephalie is een neuraal-buisdefect die ontstaat in de eerste 26- 28 dagen van de zwangerschap.

Gedurende de eerste 26 dagen ondergaat het embryo in snelle tijd veel ontwikkelingen.

Een van deze ontwikkelingen is het vormen en sluiten van de centrale zenuwbuis, die zich uiteindelijk zal ontwikkelen in de hersenen en het ruggenmerg.

In zeer zeldzame gevallen ( ongeveer 1 op de 1000 zwangerschappen) sluit het bovenste gedeelte van de neurale buis zich niet goed wat resulteert in anencephalie.

Wanneer op andere plaatsen de neurale buis zich niet goed sluit wordt het spinabifida, ook wel open ruggetje, genoemd.

Zowel anencephalie als spinabifida kunnen samen voorkomen of ontstaan.

Als het bovenste deel van de neurale buis, het hoofdgedeelte zich niet goed sluit kunnen de hersenen, het schedeldak en de hoofdhuid zich niet goed ontwikkelen, of ontwikkelen zich helemaal niet. Er zijn verschillende graden in anencephalie, maar elke graad is een conditie die niet verenigbaar is met het leven.

Hoewel sommige anencephale babies levend worden geboren, sterven de meeste al na een paar uur tot na een paar dagen na de geboorte.

Anencephale babies worden geboren zonder de voorste hersenen of de grote hersenen, het bewustzijn- en denkgedeelte van de hersenen.

Het resterende gedeelte van het hersenweefsel bestaat voornamelijk uit zenuwcellen, zenuwweefsel en bloedvaten. Meestal is er wel een gedeeltelijk hersenstam aanwezig.

Vaak is het weefsel niet bedekt door een schedel of hoofdhuid, maar door een dun vlies.

Anencephale babies zijn vaak blind, doof en zich niet bewust.

Men gaat er vanuit dat anencephale geen pijn kunnen registreren.

Anencephale babies kunnen reacties vertonen op geluid, tast en kunnen vaak zelf ademen, maar door de ernst van de afwijking zullen deze funkties snel afnemen.

Er is helaas geen behandeling of kans op genezing mogelijk bij anencephalie.

Vrouwen die zwanger zijn van een baby met anencephalie lopen de kans op polyhydramnios ( verhoogd vruchtwatergehalte), die kan ontstaan doordat de baby geen vruchtwater kan drinken. Dit ontstaat in bijna 50 procent van de zwangerschappen van een anencephaal kindje die uitgedragen wordt.

Polyhydramnios kan goed onder controle gehouden worden door overvloedig vruchtwater af te nemen.

Anencephalie kan ook voorkomen naast andere chromosoon afwijkingen of syndromen.

Er wordt vaak een vruchtwaterpunctie voorgesteld of een chromosonenonderzoek van weefsel of bloed om te achterhalen of dit het geval is. Hoewel het niet de verdrietige feiten van een zwangerschap met anencephalie wegneemt, kan het helpen de risico's voor toekomstige zwangerschappen te bepalen.

Recente onderzoeken geven aan dat ruim 90 procent van de ouders die een kindje met anencephalie dragen besluiten de zwangerschap voortijdig af te breken.

Van de ouders die er voor kiezen hun zwangerschap uit te dragen overleven ongeveer

50 procent van de babies de geboorte.

De meeste babies sterven binnen een paar uur, slechts enkelen leven een paar dagen.

Dit is de vertaling van de voorafgaande engelse tekst van de website:

http://www.cherishedbabies.com/ Anencephaly support and information.Op deze site zijn naast de medische feiten ook persoonlijke verhalen te lezen en

nuttige links.

Wat is anencephalie?

Anencephalie is een aangeboren afwijking, die tot de neuralebuisdefecten (NBD) behoort.

Na de bevruchting deelt de eicel zich snel in steeds meer cellen om een vrucht te vormen. Deze cellen veranderen zich in het eerste stadium tot er zich een uit meerdere lagen bestaande holle bol ( buis) heeft gevormd, waarvan men de buitenste laag Ektoderm noemt. Daarna beginnen de verscheidene differentiatie-processen, opdat er zich uit deze cellen later de organen kunnen ontwikkelen. ( Organogese).

De neurale buis vormt zich tijdens de eerste fase van het organogese, namelijk tussen de 20ste en 28ste dag na de bevruchting van de eicel.

Het ektoderm verdikt zich en vormt twee weefsels, het neuroplast waaruit zich het centrale zenuwstelsel ontwikkelt en het epiblast, voorganger van de huid. Door de snelle celdeling wordt het neuroplast dikker en breder en vormt dan een peervormige neuraalplaat.

De neuraalplaat holt zich dan uit zodat er een V-vormig gleuf langs de middellijn ontstaat, terwijl de zijwanden de twee parallel lopende neurale plooien vormen. De neurale plooien buigen zich dan naar binnen, tot ze elkaar tegenkomen en versmelten. De neurale buis is ontstaan. De neurale buis wordt met huid bedekt en bevindt zich binnenin het embryo. In de verdere ontwikkelingsstadia vormt deze neurale buis het ruggenmerg, de ruggengraad, de hersens en de schedel.

Figuur 1.

Embryo vanaf de 19de dag tot de 23ste dag. Op de 19de dag is de neurale plaat goed zichtbaar, op de 20ste dag vormt zich de gleuf in het midden. De neurale buis sluit zich rond de 22ste dag. De bovenste pool van de neurale buis vormt later de schedel.

Figuur 2.

Schematische dwarsdoorsnede van de achtereenvolgende ontwikkelingsstadia van de neurale buis.

neurale plaat gleuf neurale plooien neurale buis

Figuur 3.

Sluiting van de neurale buis, Foto's, dwarsdoorsnede van kikkerembryos, 1 keer op de kleine afbeelding klikken om het beeld uit te vergroten.

Deze foto's zijn met toestemming van Lance Davidson hier geplaatst.

Een neuraalbuisdefect ( NBD) treedt op wanneer er zich in dit ontwikkelingsstadium storingen voordoen en de neurale buis niet goed gesloten wordt. Het te ontwikkelen ruggenmerg en de hersenen ( naar gelang de locatie van het defect) liggen dan open in het vruchtwater. De twee meest voorkomende neurale buisdefecten zijn spina bifida ( open ruggetje) en anencephalie ( open schedeltje).

Bij anencephalie sluit zich het uiteinde ( pool) van de neurale buis niet. De hoofdhuid, het schedeldak, het hersenvlies, de beide helften van de grote hersenen en de kleine hersenen zijn dan niet ontwikkeld, in de meeste gevallen is er wel een gedeelte van de hersenstam ontwikkeld. Het hersenweefsel wat wel ontwikkeld is ligt open en alleen omgeven door een dun vlies. Babies met anenecaphalie zijn meestal blind, hun reflexen zijn onvoldoende of niet aanwezig.

Veel anencephale babies sterven tijdens de geboorte of hebben na de geboorte een overlevingskans van enkele uren of dagen.

Diagram van een hoofdje van een baby met anencephalie in vergelijking met een gezonde baby.

Keer op de kleine afbeeldingen klikken om te vergroten, terug om weer terug te keren naar deze pagina.

Echobeelden:

Keer op de kleine afbeeldingen klikken om te vergroten, terug om weer terug te keren naar deze pagina.

Doorsnee van een baby's hoofdje in de 10de week van de zwangerschap. Opvallend is de gelijkenis met " Micky Mouse".

Zijaanzicht van een baby in de 10de week van de zwangerschap. Let op het ontbreken van de schedel.

De twee bovenstaande echo-afbeeldingen werden door specialisten met moderne echoapparatuur gemaakt. Onder normale omstandigheden is het niet mogelijk voor de 16de week van de zwangerschap anencephalie vast te stellen of uit te sluiten.

Zijaanzicht van een baby in het tweede zwangerschapstrimester. Opvallend is het ontbreken van de schedel direct boven de ogen.

Echo-afbeelding van het gezicht van een anencephale baby.

3D Ech0-afbeelding.

Echo-video van een anencephale baby ( ladingstijd duurt lang)

home

webmaster