Bereits seit 1970 praktiziert und Schwangeren ab 35 Jahren grundsätzlich empfohlen. In der 16., teilweise auch schon in der 14. Schwangerschaftswoche wird mit einer Nadel durch die Bauchdecke der werdenden Mutter in die Gebärmutter gestochen, um Fruchtwasser zu entnehmen. Dieses enthält auch Zellen des Fetus, die über das Geschlecht des Kindes Aufschluss geben und auf Chromosomenanomalien (Trisomie 13, 18 und 21) untersucht werden können. Zwei bis vier Wochen später, zwischen der 18. und der 20. Schwangerschaftswoche also, liegen die - als sehr genau geltenden - Testresultate vor. Wird die Schwangerschaft anschliessend abgebrochen - der Entscheid dafür oder dagegen fällt unter grossem Zeitdruck -, muss die Geburt eingeleitet, das Kind zu Tode geboren werden: Absaugen (Curettage) ist zu diesem Zeitpunkt nicht mehr möglich. Das Fehlgeburtsrisiko der Amniozentese liegt bei 1 Prozent.
Seit Mitte der achtziger Jahre praktiziert, entsprechend wenig Erfahrung. Ungefähr ab der 10. Schwangerschaftswoche wird Gewebe aus dem embryonalen Teil der Plazenta (Zotten) entnommen - entweder durch den Gebärmuttermund (vaginal) oder mittels Einstich durch die Bauchdecke (abdominal). Da keine Zellkultur angelegt werden muss, die Chromosomen direkt untersucht werden können, ist das Resultat, das ein bisschen weniger genau ist als jenes der Fruchtwasserpunktion, schon nach vier bis sechs Tagen erhältlich: Ein allfälliger Schwangerschaftsabbruch kann also mit der einfachen Absaugmethode erfolgen. Es können dieselben Anomalien wie bei der Fruchtwasserpunktion eruiert werden.
Innerhalb der ersten drei Schwangerschaftsmonate besteht ein natürliches Risiko für eine Fehlgeburt von fast 30 Prozent. Das Risiko eines durch die Chorionbiopsie ausgelösten Abortes beträgt zusätzlich 1 bis 4 Prozent.
Bluttest, der frei von direkten Risiken für den Fetus in der 16. Schwangerschaftswoche vorgenommen wird. AFP ist ein Eiweiss, das vom Fetus abgeschieden wird und ins Blut der Mutter gelangt. Erhöhte AFP-Werte können auf einen offenen Rückenmarkkanal (Spina bifida) oder schwere Hirnmissbildungen hinweisen, haben aber zum Teil auch ungeklärte Ursachen - der Test wird heute aufgrund der unsicheren Resultate nicht mehr routinemässig durchgeführt.
Zusätzlich zum Alpha-Feto-Protein werden in der 16. Schwangerschaftswoche die Hormone Choriongonadotropin (hCG) und freies Östriol (uE3) bestimmt und mit dem Alter der Frau kombiniert: Der so errechnete Wert steht für das wahrscheinliche Risiko, mit dem eine Frau ein Kind mit Down-Syndrom in sich tragen könnte. Ist der Wert erhöht (grösser als 1:380), sind zusätzliche diagnostische Analysen angezeigt. Der Test, der von vielen Frauenärzten routinemässig (und bisweilen auch ohne das Einverständnis der schwangeren Frau) durchgeführt wird, gibt lediglich Hinweise auf Anomalien, Diagnosen lässt er keine zu.
Diese Untersuchungsmethode gehört in den Bereich der Gentechnologie und steht erst am Anfang ihrer Entwicklung. Mit der Gen-Analyse von Zellen, die durch Chorionzottenbiopsie entnommen werden, können Erbkrankheiten, die auf einem einzigen Gen lokalisiert sind, erkannt werden (z.B. Zystische Fibrose, Muskelkrankheiten). Solche Untersuchungen werden vorerst nur dann gemacht, wenn die entsprechende Krankheit in der Familie vorkommt und gezielt danach gesucht werden kann. Derzeit anwendbar für etwa 60 bis 80 seltene Veränderungen und Krankheiten, allerdings ist eine rasante Weiterentwicklung im Gang.
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