Anezephalus /Anenzephalie

Definition :

Ein mit dem Leben unvereinbarer Neuralrohrdefekt, bei dem Teile des knöchernen Schädeldachs, der Hirnhäute, der Kopfhaut und des Gehirns fehlen.

Häufigkeit : 1/1000 Lebendgeburten

Ausbruch : Neugerborenes

Risikofaktoren :

geographisch :

variabel, zunehmend in Irland und Wales, abnehmend in Asien, Afrika und Südamerika

genetisch :

Rückläufigkeitsrate bei 4%, steigt auf 10% an, wenn ein Paar bereits 2 Kinder mit Neurahlrohrdefekten hatte.
Mehr Weisse als Schwarze (6 :1)
Mehr Mädchen als Jungen

umweltabhängig, ernährungsbedingt :

vorgeburtlich :

Assoziierte Missbildungen

50 % Polydydraminios (Vermehrte Fruchtwassermenge wegen der Unfähigkeit das Fruchtwasser zu schlucken)
10-20 % missgebildete Ohrenmuscheln, Gaumenspalte, angeborene Herzfehler

Der Anenzephalus kommt von einer embrionalen Missbildung, die vor dem 26. Tag auftritt, und die Schliessung des vorderen Neuralrohrs verhindert.

Die Häufigkeit des Anenezephalus hat in den letzten zwei Jahrzehnten abgenommen.
Beobachtungen :

die zwei Gehirnhälften und somit die Pyramidenbahnen des Rückenmarks fehlen.
Fehlen des Kleinhirns
Rest des Gehirnstamms normalerweise vorhanden
unterentwickelte / unausgebildete Hypophyse (Hirnanhangsdrüse)
das bleibende Gehirn ist unterentwickelt, besteht aus Bindegewebe, Blutgefässen und Stützgewebe der Nervenzellen

Charakteristisches Aussehen : ein grosser Defekt im Schädeldach, den Hirnhäuten und der Kopfhaut zeigt eine weiche, gefässartige Masse von Nervengewebe, überzogen von einer feinen Membrane die der Haut folgt.
Die Missbildung des Schädels kann sich bis zum Nacken ausdehnen, wo sie ein feines und abgeflachtes Rückenmark freilegt (craniorachischisis).
Die Augen können wegen der unpassend geformten knöchernen Augenhöhlen hervorstehen.

unterentwickelte / unausgebildete Hypophyse (Hirnaanhangsdrüse)
Nebennieren-Unterfunktion
Diabetes insipidus (Erkrankung infolge Fehlen eines wichtigen Steuerungshormones aus der Hypophyse, die zu riesigem Flüssigkeitsverlust durch die Nierenausscheidung und somit zu riesigen Trinkmengen (10-15 l/Tag) führt.)

Die meisten Kinder werden totgeboren oder sterben wenige Tage nach der Geburt

Organspende bestritten

Fruchtwasserpunktion, AFP und oder Ultraschall zwischen der 14. Und 16. Woche bei Paaren, die schon ein anenzephales Kind hatten